12号13周抽血，17号14周拿结果1比234，属于高危，重庆保健院医生直接说排队做羊水穿刺。祸不单行的是问了很多公立私立医院都说无创基因检测被国家叫停了，只有一家很小的私立女子医院说能做接近3000元，但是是送血到上海检查。之前问的D N A检查都是送广州样，不知道靠不靠谱。
网上好多说羊水穿刺对胎儿有影响，有流产风险，现在完全没主意了。求业内指点一下。

婚前不检查，怀了孩子再检查，这个就非常麻烦了

楼主，不怕，真有事的几率很小的。打葡萄糖，吸氧就行。

概率小不等于没有啊，真要摊上了那可是一辈子的事

穿刺风险大过唐筛准确率很多很多

高危的不一定生出来有问题，低危不一定生出来没问题。234分之1的几率，应该想想自己不会那么倒霉吧？怎么可能那么倒霉呢？
我老婆唐筛检查的时候，神经管缺陷（腭裂，兔唇，脊柱裂，无脑儿等）几率12:1，而且是双胞胎！相当于危险系数再加一倍吧？最后还是非常幸运，都很正常……

听说香港那边能做，在关口那边交dna，对方再拿去医院做，直接把结果发给你

日本干脆就不做唐筛。
这玩意儿太纠结了，发现高危你又很难办，穿刺风险比唐筛风险还高。。。

楼主，1:243是啥意思你客观分析一下吧，就是说，你lp生健康婴儿的机率是242/243，你自己数一下小数点后多少个9。当年我lp糖筛是1:167，我娃现在2岁多了…你别慌张，自己冷静下来想想先。

有钱的话花钱找私立医院或者专门的妇产医院，抽孕妇的血，血里有胎儿的细胞能化验DNA。我家当初唐氏也没过，好像300多比1，去私立花了2K做的，现在儿子2个月很可爱。我同学家媳妇也是唐氏没过，做的羊水穿刺，现在孩子也挺好。羊水穿刺便宜，但是可能造成早产（发生率很低），DNA筛查贵但是更安全。
另外，友情提醒ABO溶血的问题，现在在胎儿期好像也可能检查多大概率发生。具体什么事ABO溶血，什么情况发生自己百度吧。我家宝就是因为ABO溶血黄疸折腾死了。

刚看见DNA检查被停了？好像之前CCTV说有好多借着DNA检查验胎儿性别的，是不是因为这个？

[本帖最后由 没头脑 于 2014-6-18 15:39 编辑]

哎，怎么无创基因准确率高风险低怎么突然就被叫停了，朋友5月份才做了

对，做羊水穿刺据说很危险。
不过能把风险存在精确诊断

媳妇在这边做产检的时候我问过医生
医生说唐筛是比较老的技术了，而且准确率也不高
所以日本这边不做这项检查

做过费氏穿刺的前来报到
也是之前唐筛的时候查出来有脉络丛囊肿，为了安心去做了穿刺
做完之后检查结果正常，生下来目前2岁一切正常
但是肚子上有个小小的凹痕，怀疑是穿刺的时候给TM刺中了

唐氏确实不太准，国外是选做项目，而且听说有唐氏检查过了结果出来时个唐氏儿的。

我老婆唐筛做出来97分之一，然后羊水穿刺做出来是正常的，屁事没有
唐筛的结果会受到许许多多的因素的影响，就像楼上几位说的，高危的不一定生出来有问题，低危不一定生出来没问题，在做羊穿前一个诊室好几个唐筛高危的，就我老婆做了，这事情说不清楚的，一切就看楼主你和家人自己抉择了

上周刚被国妇婴的医生上过课，下面基本是原话，共你参考：

穿刺风险几率千分之一，准确率97%
DNA那个准确率好像低一点
别担心，找大医院做羊水穿刺吧

你现在需要找准确率高的，万一DNA不准测下来没问题，但实际上真有问题怎么办？

本帖最后由 cloudius 于 2014-6-18 15:44 通过手机版编辑

测过DNA

本地医院采样到北京医院做

签合同

不准确赔偿20万

一般40天吧

羊水穿刺的风险远高于唐氏的风险。

谢谢楼上的大哥大姐们

LZ你这个还好，我老婆怀的时候唐筛低危，但是做彩超排畸的时候发现侧脑室增宽和左心室强回声光斑，医生说要抽脐带血（2%流产率），26周做不了羊穿。顶着压力和老婆的埋怨以及每次去医院医生都问为什么不抽脐带血的问题，总算熬出来了，屁事没有。但问医院的熟人说，羊穿还是很安全的。

羊穿没你想的那么不安全，能做羊穿的医院一个省也没几个。

在奶爸群里我打过n多字讨论这个问题，
这次我就说一点，ls有个兄弟也说了，
dna签保险，不准赔20万，
一般认为唐筛临界是两百分之一，
ls有个九十七分之一的不知道怎么回事，理论上不可能这么高，
姑且就按百分之一算，每检测一百人收费是3000乘100是30万，
这一百人检测结果都说是通过，刨去赔一个20w，净赚10w

注意实际唐筛临界是两百分之一，净赚40w+

国家是一月底喊停的，我也不讨论国家为啥停它，
我建议lz了解下DNA检测在产科最发达的日本和欧美是否是正式医疗手段

不过最后还是那句话，三千块买个孕妇开心安心，还是很值得的

另外2L喷了，真是张嘴就来

必须得做羊水穿刺，儿子同学的哥哥就是唐宝宝，十岁了，还不能自理，为了照顾哥哥才生的弟弟，家里老人照顾哥哥，父母上班，2岁就上幼儿园了，因为没有人照顾，而且很少下楼，宝宝很内向，总之很悲催。。。一定要重视

做dna 现在是3000吧

那个比较准

不是这个原因

鄙人效力的公司是全球唐筛传统方法的金标准，70%以上的份额

几十年前发达国家市场基本被我们公司干完了，只剩日本，结果政府招标的时候西门子还是谁砸锅卖铁地以市场价的一半投标结果中标

然后，日本政府你懂的，小政府一个，同样的采购价格只能越来越低，然后这几十年来公司的运营成本越来越高，当年那个中标的也干不动了，然后，就没有然后了……

停是为了出国家标准

和快20年前的乙肝病毒DNA那次几乎一样，而且监管的还是这批人

不会停太久，但是业界会迅速洗牌，大浪淘沙而已

最新的流行观点是 不保胎不打胎 真流了说明孩子不适合生下来 生下来了就是注定的 不管健不健康这孩子有来人间走一回的权利

我老婆也是高龄，在武汉市省妇幼做唐筛也是高危（1/85）。本来准备去同济医院做羊穿的。后来一直担心会对宝宝不好。

最后找到武汉三医院，他们代理上海凡迪的无创DNA检查（http://www.findbiotech.cn），抽了血，1个星期后告知通过了。

那1个星期真是难熬啊。

无创基因结果出来了，是一个没听说的安诺优达的公司发的，短信告诉胎儿21、18、13号染色体数目未见异常，之前预约了21号 的羊穿手术，还需要去么？

无创你要看是哪里出的报告.一般来说业内目前刚刚审批通过,华大和贝瑞和康的肯定没问题,你可以不要医学诊断报告,只需要测试结果即可.
另外就是传统血清学三联筛查21三体也就是唐氏综合症高风险是有很多假阳性的,所以不用担心. 无创结果表示13,18,21无异常的话就肯定不是了.羊水可以不做.就和医生说已经做过无创测试.羊水其实也还好,毕竟可以收集到所有的遗传信息,对检测其余的遗传性疾病是有诊断依据的.

我有个同学就是怀疑高危，但临床报告被医院搞混了，问我能不能给帮忙做一下。我和我们LDT部门的主任商量了一下，说是免费给他老婆做一个。结果都准备好采血了，医院说报告找出来了，不是高危了。

我们集团的子公司目前是全国三家有资质的临床分子诊断机构之一。但国家叫停这二代测序的医学诊断，是有特殊原因的。显然，从科学的角度上看，这是一次技术方面的倒退，也是一次伦理道德上的重新洗牌（类似于当年禁止B超鉴定性别）。国家很多医学的院士对此颇有看法，估计会解禁的，但也会出台很严谨的法规来规范。

毕竟，现在华大和贝瑞和康等公司缺的不是技术，而是同医院纯商业合作时的过度商业操作。

分子诊断技术，除了无创产前、微创产前的诊断，其实在疾病预防、预测、个性化治疗等众多领域的应用更为广阔。

爽总，请问凡迪生物www.findbiotech.cn的检测靠谱吗？

我老婆也是唐筛高危，在这家做的无创。结果显示是正常的。

叫停应该也有防止基因外流的考虑吧

叫停一个是因为当时没有规范化,无创开始都是以科研渠道来做的~
二来也是因为利益的重新分配~这次第一批申报开NIPT的试点医院基本都有一个院士在前面冲~华大贝瑞花了不少精力啊....
这次二代测序批准后,进来的两台机子说说是国产,其实就是达安贴牌而已~~~
目前的二代测序仪还不太适合临床使用,因为要么就是高通量的机型,要么就是单一标本的科研化机型~~下半年应该会有适合临床需求的二代测序上市~到时候才是分子诊断平台井喷的时候~

[本帖最后由 饭米索 于 2014-7-15 06:32 编辑]

看来分子诊断的业内还不少啊。

Illumina最近可是NB的很啊！

请问安诺优达怎么样？我只听说凡迪生物、华大基因、贝瑞和康比较出名，但是都被叫停了，好不容易找到一个可以做的，是送到这家安诺优达。

Illumina和SNP Array还有Ageilent的竞争不会停止~~~都很有市场~~~基因芯片现在最大的问题就是太贵了...- -

这种第三方检测机构有很多~~其实就和我说的,做这个的技术门槛不会太高~~很多都可以做~华大和贝瑞是因为业界最大~~整个产前无创项目也可以说是他们推动起来的~
具体从技术和结果可靠性上来说,你说的这家检测机构应该问题不大~但是你询问下你拿到手的是哪个医疗机构出具的报告.万一~我是说万一~(检测率99%还有1%呢你说是吧)~如果漏了的话,有医疗机构的报告你还可以告一告~ 据我所知~在停止无创收费项目后很多检测机构都改为小批量的科研性质~也就是说不收费不出具医学诊断说明仅作科研数据使用,规避了法律风险.
最后,华大这边应该很快可以做了..你可以询问下大概什么时候:http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=100049

我老婆1/75
后来做的无创dna，结果是没事。

现在不能无创了就还是羊穿吧。
大医院没那么危险

会涨价不？

不太会~~~有物价审核的. 基本就是2500-3000.