唐式综合风险1：278
医生建议做羊水穿刺
我查了下这个也有一定风险，而且很痛苦，一定要做么？？

[本帖最后由 浦岛 于 2013-1-25 08:58 编辑]

那只有做啊

羊水穿刺的风险貌似大于1：278

本坛某id也遇到过这问题
他去咨询了下 羊水穿刺出问题的概率比这还大 ……

可是医生都是让做这个的。。

医生不建议做的话如果真的中招了你们又会怪医生当时没建议做羊穿了。。。

我也建议楼主媳妇儿做
一辈子的事儿啊

好好和媳妇儿沟通沟通

可以试试无创DNA，零风险。

话说女的大于30都是高危。

我老婆当时也是，换了一家医院在做了一次，结果就不是高危了……
无语……
但是已经被吓倒了，所以还是做了羊水穿刺……
结论是没问题，现在闺女4岁了，很正常……

做的早唐还是中唐？中唐的话准确率只有70%左右，我认识的就有不下3个中唐被诊断为高危最后生下来很健康的例子。

我老婆也是高危，要求做穿刺，话说30岁以上一般都是高危，后来去做了个彩超，医生说还好就没做穿刺。这个还是看具体情况吧。

建议去大一些的医院去做体外检测，家庭比较宽裕的话建议做FISH

我们的风险才1/2000,我老婆都做了，毕竟是一辈子的事，我觉得应该做。

唐式综合是什么？

这东西确实很不准，当初验出来查了很多资料，据说上海有一年统计了全市300多例被诊断为高危的例子，无一例真的生出了唐氏儿，反倒是没诊断出的人群中生了2例……
无语……

羊水穿刺的风险非常大，听说过做过羊水穿刺第二天孩子就没了的事情。这个你多跑几个医院慎重再慎重。如果没有办法要做羊水穿刺的话，一定要住院观察一定时间。绝对不要做完检查马上回家。

孩子没了痛苦还是生一个唐氏儿痛苦？
楼主仔细考虑一下吧

羊水穿刺没这么夸张，你这个太危言耸听了！记得就是千分之几还是万分之几的几率有问题而已！而且本身不会对胎儿有任何伤害，最大的风险是伤口感染，去正规医院做很安全！

唐氏就是俗称的 港督

非广告，贝瑞和康 抽指尖血筛查

在魔都吗？

LZ,当年我媳妇和你媳妇一样的状况，比你的还高，也是纠结了很久，本地医院不能做羊水穿刺，要到省会去，我医院火车票都买好了，最后问了我一个很好的兄弟，他是医生，找了个产科的主任问了一下，人家直接说，你这情况根本不需要做穿刺，等到5个月做彩超什么都看得到了，唐氏儿彩超室看的到的，而且穿刺有1/100的流产几率，所以我劝LZ千万别去穿刺，唐氏筛查本来就是不准的，如果你老婆大姨妈记错了也是会产生错误几率的，这个赌LZ千万别打，等到5个月了彩超一下什么都清楚了~
最后提醒一下LZ，问一下你和你媳妇三代的遗传病，这个比唐氏筛查更重要~

1% 致畸率

相当高

兩种風險概率相近但結果不同，一個是流產，一個是生下白癡兒童，這兩個後果的可怕程度完全不是一個級別的，不能相提並論。。。。。

我老婆当时也是，后来去的红房子做的检查，一切正常，碰到这种事也别太紧张了，真有问题的几率很小

下午去建卡的医院再听听医生的建议
一定要做的话就打算去新华医院做无创dna
前面查了下这个准确率99%
貌似上海还只有这一家有

lz我就在新华医院做的唐氏筛查

唐氏筛查就是用个数学公式算出来的可能比率，和抽血当天各种因素都有关系。那个公式你可以去查查，当中各种参数，哪个稍微动一下都会极大地影响到最后的结果。
所以，还是建议作为丈夫要强大自己的信心，夫妻俩没病史家族里也没病史，怎么可能就那么寸让你们有个唐氏儿？遗传是很符合规律的，又不是基因突变。我老婆当年也是高危，去问医生，和蔼地告诉你这是个比例而已，不放心么就羊水穿刺。其实羊穿也未必影响很大，不过我总觉得没必要。没必要烦这个心啊，在自己不懂的领域，全都靠别人告诉你这个行那个不行，太危险了。
结果我女儿啥事没有，人见人爱。

[本帖最后由 kanjiizamu 于 2013-1-25 10:18 编辑]

我老婆也查出来有问题，做了个费氏羊穿
结果没问题
我觉得就当花钱买个心安吧

[本帖最后由 sweetie 于 2013-1-25 10:35 编辑]

其实一般没什么问题，我老婆第一次查的结果也需要做穿刺，第二次查就正常了，建议Lz再查一次，如果真的要穿也可以做，没什么的

穿刺风险很低
怕的话做流式细胞dna 但准确度不如羊水穿刺

没关系，我lp当时是1/220，娃照样好好的。国内唐氏筛查一般都是二联法，本身就不准，国外用三联法，相对误差小一些，但是也不作参考，这个比例只具有统计学意义。你反个角度想想，你lp生一个正常娃的机率是277/278，这大于99.95％，绝对是大概率事件了。别去折腾那些没用的，吃好喝好心情好。

21-三体综合症
又称先天愚型

专业的来说下吧：首先lz太太应该做的是产前筛查从而得出的21三体综合征高风险，这是一个初步的筛查手段，是用来降低做诊断的人数的。如果是35岁以上的孕妇根本不会让你做筛查直接诊断了，所以筛查高风险不代表胎儿确诊是唐氏，一般来说50-100个高风险才会出一个确诊。然后来说诊断，分两大类，羊水穿刺是最常用稳妥成熟的诊断方法，因为可以得到胎儿的所有染色体信息，能够作多种检查，不仅仅是唐氏，还有18三体等遗传病，不过会有1%的流产率。而无创是指抽取母体外周血来检测胎儿的dna信息，相对而言比较容易让孕妇接受，但是因为采集到的信息不够完整，所以只能特定诊断唐式，不过最近好像技术有突破可以检测两到三种了，总体来说还是一个在发展的新技术。优缺点都说了，如何选择看楼主你自己。另外一般的产前筛查中心是没有诊断能力的，你需要到合适的诊断中心去做羊水或者无创。最后！如果是唐氏确诊建议还是不要了，好好休息调养准备下一个，一辈子的事情，对孩子也不公平。以上。

我有个姐怀孕的时候也是查出小孩有先天心脏病，医生建议另做打算，可我姐觉得就算是有问题这也是一种缘份。结果很悲剧，孩子出生后做了多次手术，现在胸前还有很明显的手术疤痕，小孩也因为自己的身体上的疤痕变得很内向！祝楼主好运！

心情可以理解，刚经历过！我老婆化验了两次都是高危，最后做的无创DNA，化验结果是低风险，建议LZ去试试，签的还有协议，如果低风险生下来还是中招，赔偿20W，如果是高危，还会给予一定经济补偿你去做羊穿，过一段时间再去做四维彩超看下就更放心了。

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学习了，未婚男围观飘过

怎么真么麻烦。我老婆28生的。已经算大龄了。你们三十才要。我能喊一句tg必须死吗，坑的我们都被逼晚婚。她检查唐诗一次就过了没什么问题。穿刺什么的还是慎重，等彩超看吧。

到市级正规医院做无创基因，结果比唐氏准，不用排队预约，就抽下血，费用1-2K

感谢饭胸专业解答码这多字，我和老婆决定先去做无创心里有个底

希望lz能有个好结果

1/143的来说说，当时很慌张，也不认识医生，去两家医院挂专家看都建议做穿刺，因为检查指标有一项有炎症不合格，妇幼保健院的医生让我去别的医院看看，别的一看我是孕妇只说吃头孢类药消炎，可就是不给开药，专科，妇科，产科跑了个遍，你推我我推你，我就看出来了，他们全怕担责任，后来找熟人吃中药，再去检查准备做穿刺，没挂上专家号，普通号大夫让我做系统bc，没做之前就说基本不用穿刺，做完看了结果看我犹豫，她还很吃惊的样子，说系统能排除98%，年轻大夫还是有良心呀。楼主实在不放心就做无创，穿刺和唐氏几率不相上下。现在大夫主要不敢承担责任，往往说的严重，自己放宽心，实在担心就做一个，孕妇心情要好好的。

扯淡

唐氏筛查现在的方法学不太靠谱

如筛出来高危先不要急

彩超可以看

两项都是高危再考虑羊水穿刺

我老婆1/174，医生建议要么羊水穿刺，要么做DNA排查，前一个有流产风险，后一个贵2k+，都没做，目前7个月，彩超结果正常。
检验报告上说小于1/200就合格，你这1/278算哪门子高危。。。

我老婆当时也是高危，换一下医院低危。。。
唐筛很难说的。。。
现在小孩健康快乐。

大胆假设，小心求证！我有个群，5个高危，生下来都好的，有一个直接1：28。早饭吃了据说也影响结果

楼主我冒着填写验证码的风险回复你（玩笑）

我媳妇中度危险 大概4 5个月的时候

后来婆婆建议她去做无创DNA 大概考虑了一周 去做了

只是抽血 我这里是北方偏僻城市 血样送到北京某个联合的医疗机构

大概2周回复结果 概率基本等于0

现在宝宝一个多月了

我的建议和经验也是无创dna

新华医院的坑人项目，千万不要信，去国妇婴复查下再说

无创....其实还不是非常成熟~~无创全称应该是无创染色体非整倍体产前检测~~无创只是拿来作为营销的一种宣传手段~~
太晚了先睡,回头写一个帖子普及下算了....

怎么会有人考虑穿刺这个事，只因为人家一句话就冒百分之1的风险，你要知道你的孩子可是从50亿人中选出的精英，被你这一刺可能就没了，如果家族没有遗传病史基本上穿刺的风险会远高于得唐氏的风险，别拿你家孩子的生命冒险啊，你这是跟你家孩子在玩刺一百刀肯定中一刀的游戏哦